Réseau de prise en charge des personnes à risque GENEtique de Cancer en Occitanie-PYrénées LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE (GENE APC) I. INTRODUCTION La Polypose Adénomateuse Familiale (PAF) est une maladie héréditaire, caractérisée par le développement...
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Réseau de prise en charge des personnes à risque GENEtique de Cancer en Occitanie-PYrénées LA POLYPOSE ADENOMATEUSE FAMILIALE (GENE APC) I. INTRODUCTION La Polypose Adénomateuse Familiale (PAF) est une maladie héréditaire, caractérisée par le développement d’un grand nombre de polypes adénomateux (généralement plusieurs centaines) sur le côlon et le rectum, parfois sur le reste du tube digestif. Actuellement, un gène de prédisposition au développement d’une polypose a été identifié, il s’agit du gène APC (Adenomatous Polyposis Coli). Une anomalie (mutation) sur ce gène est responsable de l’apparition de cette polypose. Les polypes peuvent apparaître dès l’âge de 10 ans et ont un risque de dégénérer en cancer au cours de la vie, d’où l’importance d’un dépistage précoce. II. QU’EST-CE QU’UN GENE ? Notre organisme comporte environ 25000 gènes. Ces gènes sont portés par nos chromosomes, composés d’ADN (Acide DesoxyriboNucléique), support du patrimoine génétique, contenu dans le noyau de ch
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