Réseau de prise en charge des personnes à risque GENEtique de Cancer en Occitanie-PYrénées LE SYNDROME DE COWDEN I. INTRODUCTION Il a été mis en évidence chez vous et/ou dans votre famille une mutation sur le gène PTEN, responsable du syndrome de Cowden. Il...
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Réseau de prise en charge des personnes à risque GENEtique de Cancer en Occitanie-PYrénées LE SYNDROME DE COWDEN I. INTRODUCTION Il a été mis en évidence chez vous et/ou dans votre famille une mutation sur le gène PTEN, responsable du syndrome de Cowden. Il s’agit d’un syndrome rare de prédisposition au cancer. II. QU’EST-CE QU’UN GENE ? Toutes les cellules de notre corps partagent le même patrimoine génétique, sous forme d’un code spécifique à quatre lettres (A, T, C et G) constitué d’ADN (Acide Désoxyribonucléique). Le code de notre ADN est réparti en gènes, ces derniers sont portés par des structures appelées chromosomes dans le noyau de nos cellules (Cf. Schéma ci-dessous). Notre organisme comporte environ 25 000 gènes. L’ADN porte toutes les informations nécessaires au fonctionnement normal de nos cellules : il s’agit du code génétique. Illustration d’un gène à partir d’une cellule (Source : MHEMO) III. QU’EST-CE QU’UNE PREDISPOSITION FAMILIALE ? La protéine PTEN, élaborée à parti
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