Réseau de prise en charge des personnes à risque GENEtique de Cancer en Occitanie-PYrénées SYNDROME DE LYNCH OU HNPCC (HEREDITARY NON-POLYPOSIS COLORECTAL CANCER) I. INTRODUCTION Actuellement, 5 gènes de prédisposition au cancer colorectal ont été...
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Réseau de prise en charge des personnes à risque GENEtique de Cancer en Occitanie-PYrénées SYNDROME DE LYNCH OU HNPCC (HEREDITARY NON-POLYPOSIS COLORECTAL CANCER) I. INTRODUCTION Actuellement, 5 gènes de prédisposition au cancer colorectal ont été identifiés, il s’agit des gènes MMR, abréviation de « Mismatch Repair » : MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM. Une anomalie (mutation) sur l’un des ces gènes est responsable d’un haut risque de développer certains cancers, principalement du côlon et du rectum, quel que soit le sexe, et de l’endomètre (corps de l’utérus) chez les femmes. Environ 3 % des cancers colorectaux sont dus à une mutation sur l’un de ces gènes. Le syndrome de Lynch est la plus fréquente de ces prédispositions héréditaires au cancer du côlon. II. QU’EST-CE QU’UN GENE ? Notre organisme comporte environ 25000 gènes. Ces gènes sont portés par nos chromosomes, composés d’ADN (Acide DesoxyriboNucléique), support du patrimoine génétique, contenu dans le noyau de chacune des cellu
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