6 SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21) Mercé Artigas López CONCEPTO CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El El Síndrome de Down (SD), también lla- cuello es corto. mado trisomía 21, es la causa mas frecuen- te de retraso...
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6 SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21) Mercé Artigas López CONCEPTO CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El El Síndrome de Down (SD), también lla- cuello es corto. mado trisomía 21, es la causa mas frecuen- te de retraso mental identificable de origen CARA: los ojos son “almendrados”, y si el genético. Se trata de una anomalía cromo- iris es azul suele observarse una pigmenta- sómica que tiene una incidencia de 1 de ción moteada, son las manchas de cada 800 nacidos, y que aumenta con la Brushfield. Las hendiduras palpebrales edad materna. Es la cromosomopatía mas siguen una dirección oblicua hacia arriba y frecuente y mejor conocida. afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ETIOLOGÍA ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es En el 95% de casos, el SD se produce por pequeña y la protusión lingual característi- una trisomía del cromosoma 21 debido ca. Las orejas son pequeñ
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