Síndrome de Cornelia de Lange

Colombia Médica Vol. 37 Nº 4, 2006 (Octubre-Diciembre) Descripción de un caso de síndrome de Cornelia de Lange Aporte para un mejor diagnóstico pre- y post-natal MARTHA L UCÍA MONTES, M.D.1, WILMAR SALDARRIAGA , M.D.2, CAROLINA I SAZA, M.D.3 RESUMEN... More

Colombia Médica Vol. 37 Nº 4, 2006 (Octubre-Diciembre) Descripción de un caso de síndrome de Cornelia de Lange Aporte para un mejor diagnóstico pre- y post-natal MARTHA L UCÍA MONTES, M.D.1, WILMAR SALDARRIAGA , M.D.2, CAROLINA I SAZA, M.D.3 RESUMEN Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange es poco frecuente, pero tiene múltiples malformaciones. Se caracteriza por hipertricosis en la cara, el labio superior delgado, micromelia, restricción del crecimiento intrauterino y retraso en el desarrollo postnatal. Este síndrome presenta expresividad variable y su etiología aún se desconoce. Casi todos los casos son esporádicos, y su diagnóstico es fundamentalmente clínico. Caso clínico: Recién nacido de madre primigestante de 16 años, con embarazo de 35 semanas. En las ecografías obstétricas se encontró restricción del crecimiento intrauterino simétrico severo, oligohidramnios y compromiso en la circulación de las arterias umbilical y cerebral media. Por estos hallazgos se le hizo cesárea Less