Pour la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juin, l’Alliance des maladies rares au Maroc, organise une conférence de presse, le Jeudi 27 juin 2019, pour lancer un appel au dépistage néonatal des maladies rares. Cette maladie est due à...
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Pour la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juin, l’Alliance des maladies rares au Maroc, organise une conférence de presse, le Jeudi 27 juin 2019, pour lancer un appel au dépistage néonatal des maladies rares. Cette maladie est due à l'accumulation d'un composé toxique pour le cerveau qui entraîne un retard mental. Diagnostiquée, un régime strict poursuivi toute l’enfance assure un développement normal.
Origine et symptômes de la maladie
La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé présent dans l’alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide aminé, la tyrosine, par une enzyme, défectueuse chez les porteurs de la PCU.
Les bébés atteints développent progressivement un retard mental avec des symptômes tels que : convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l’eczéma, hyperactivité, agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et c
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