Plénière d’information sur la recherche médicale et scientifique – Interventions de Judith MELKI

Journée d’informations SMA – 13 octobre 2012 Rappel sur les aspects génétiques et physiologiques de la maladie - Judith MELKI Résumé fait par Philippe Colentier, Luc Soubielle et Gaëlle Sorel 1 Groupe d’intérêt Amyotrophies Spinales SMA Plénière... More

Journée d’informations SMA – 13 octobre 2012 Rappel sur les aspects génétiques et physiologiques de la maladie - Judith MELKI Résumé fait par Philippe Colentier, Luc Soubielle et Gaëlle Sorel 1 Groupe d’intérêt Amyotrophies Spinales SMA Plénière d’information sur la recherche médicale et scientifique – Journée d’information SMA – 13 octobre 2012 – Génocentre, Evry Rappel sur les aspects génétiques et physiopathologiques de la maladie Dr. Judith MELKI (Professeur de Génétique Médicale, Faculté de Médecine, Université de Paris Sud, Inserm U-788, Hôpital Bicêtre) Conformément à un usage bien établi, on emploie l’abréviation anglaise SMA plutôt qu’ASI pour désigner les amyotrophies spinales. Judith MELKI resitue d’abord les SMA par rapport à d’autres pathologies qui affectent le motoneurone : · Les SMA touchent uniquement le motoneurone spinal ; · La sclérose latérale amyotrophique (SLA) en revanche affecte le motoneurone spinal et le motoneurone cortical ; · Les paraplégies spastiques a Less