37
CONCEPTO
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen
genético.
Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de
cada 800 nacidos, y que aumenta con la...
More
37
CONCEPTO
El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen
genético.
Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de
cada 800 nacidos, y que aumenta con la
edad materna.
Es la cromosomopatía mas
frecuente y mejor conocida.
ETIOLOGÍA
En el 95% de casos, el SD se produce por
una trisomía del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyunción meiótica
en el óvulo.
Aproximadamente un 4% se
debe a una traslocación robertsoniana
entre el cromosoma 21 y otro cromosoma
acrocéntrico que normalmente es el 14 o el
22.
Ocasionalmente puede encontrarse
una traslocación entre dos cromosomas 21.
Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21.
No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD.
La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético
dado que el riesgo de recurrencia depende
del cariotip
Less
