El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una
enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de
deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5,...
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El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una
enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de
deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un
llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963.
Tiene una prevalencia
estimada de aproximadamente de 1/20.
000-50.
000 nacimientos y predomina en las niñas.
Concepto
El proceso se da siempre en la concepción.
El afectado normalmente presenta retraso de
crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al
maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues
ariepiglóticos.
La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más
edad.
Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño d
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