¿Qué es?
El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad neurogenética, que
suele afectar a 1/20000 recién nacidos, además este síndrome se caracteriza
por tener un retraso mental severo, afectación en el habla, ataxia es decir
problemas en los movimientos,...
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¿Qué es?
El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad neurogenética, que
suele afectar a 1/20000 recién nacidos, además este síndrome se caracteriza
por tener un retraso mental severo, afectación en el habla, ataxia es decir
problemas en los movimientos, temblores de las extremidades. Es muy común
tener un aspecto feliz que frecuentemente incluye carcajadas, sonrisa y excitabilidad. En este tipo de síndrome la microcefalia y las convulsiones son muy
comunes.
Este síndrome no es reconocido usualmente en bebés ya que los problemas que surgen durante el desarrollo no están tan claros en esta etapa. La
edad más común en el diagnóstico está entre los dos y cinco años cuando los
comportamientos característicos y rasgos faciales son más evidentes. Los niños con SA suelen tener una boca relativamente grande, acompañada por una
lengua y mentón prominente. No es necesario tener todos los rasgos físicos
para diagnosticar el síndrome de Angelman.
Síndrome de Angelman
REVISTA MÉDICA
“SÍNDROME DE
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